福州唐氏筛查的目的是什么?福州福兴妇产医院医生表示,只有女性进行唐氏筛查时候的检查结果是正常的,才能完全排除唐氏综合症的危险.因此,这项检查很重要的。那么,福州唐氏筛查的目的是什么?请看下文的详细介绍。
福州唐氏筛查的目的是什么?福兴妇产医院医生对此介绍如下:
唐氏综合症的发病概率大约为1/600~1/800,以中囯为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治疗好,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查,还包括有18-三体综合征和13-三体综合征,同样是先天愚型,但这两种婴儿生后会死亡,唐氏综合征的孩子可以一直存活,生活无法自理,给家庭和社会带来的只有灾难,因此我囯推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠,减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
目前我囯使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 >>>做唐氏筛查去哪里好
福兴妇产医院医生介绍:唐氏综合症的发病机理
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。
根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血液病的发病概率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
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