福州唐氏筛查需要注意什么

　　福州唐氏筛查需要注意什么?唐氏综合症是个混合有精神发育迟滞的综合症之一，一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。那么，福州唐氏筛查需要注意什么?下面就由福州福兴妇产医院医生对此做一个详细的介绍。

　　福州唐氏筛查需要注意什么?福州福兴妇产医院医生解释，唐氏筛查前的注意事项如下：

　　1、唐氏筛查时间：时间是在孕15～20周。

　　2、唐氏筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

　　3、唐氏筛查检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，较好在检查前向医生联系其他准备工作。 >>>做唐氏筛查费用大致多少

　　福州福兴妇产医院医生介绍：唐氏综合症的发病机理

　　人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

　　根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血液病的发病概率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

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